Τι είναι η νόσος von Willebrand

Η νόσος von Willebrand είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορραγικής διαταραχής, όπου διαπιστώνεται στους πάσχοντες η έλλειψη του παράγοντα von Willebrand (vW), ο οποίος βοηθά στην πήξη του αίματος και ως εκ τούτου στη διαχείρηση της αιμορραγίας. Όταν ένα αιμοφόρο αγγείο τραυματίζεται και αιμορραγεί, ο παράγοντας  vW βοηθά τα αιμοπετάλια να συγκολληθούν μεταξύ τους δημιουργώντας έναν θρόμβο, που εμποδίζει τη συνέχιση της αιμορραγίας. Στους πάσχοντες από  vWD, η παραπάνω διαδικασία καθυστερεί με αποτέλεσμα την καθυστέρηση παύσης της αιμορραγίας.

Η vWD είναι γενικά λιγότερο σοβαρή από τις υπόλοιπες αιμορραγικές διαταραχές. Πολλά άτομα με νόσο ενδεχομένως να μην γνωρίζουν ότι πάσχουν λόγω των ελαφρών συμπτωμάτων τους, ενώ στους περισσότερους πάσχοντες η ίδια η νόσος τους δεν τους δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στη ζωή τους, αν εξαιρεθούν οι περιπτώσεις τραυματισμών ή ανάγκης για επεμβάσεις. Ωστόσο, σε όλες τις μορφές της νόσου, ο κίνδυνος αιμορραγίας είναι πάντα παρών όπως και οι επιπλοκές σοβαρών αιμορραγιών.

Υπολογίζεται ότι το 1% του γενικού πληθυσμού πάσχει από νόσο vW, ενώ στην Ελλάδα οι καταγεγραμμένοι πάσχοντες υπολογίζονται σε ?.

ΤΥΠΟΙ ΝΟΣΟΥ vWD

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου vWD και σε κάθε τύπο υπάρχουν ελαφρές, μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις. Τα αιμορραγικά συμπτώματα ποικίλλουν σε κάθε τύπο ανάλογα με τη δραστηριότητα του παράγοντα. Είναι βεβαίως σημαντικό να γνωρίζει το κάθε άτομο τον τύπο της διαταραχής του, καθώς η θεραπεία ενδεχομένως να διαφέρει από τύπο σε τύπο.

ΤΥΠΟΣ Ι vWD: είναι ο πιο συχνός τύπος διαταραχής. Οι πάσχοντες έχουν μειωμένα του φυσιολογικού επίπεδα παράγοντα vW, τα συμπτώματα τους είναι συνήθως ήπια, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας.

ΤΥΠΟΣ ΙΙ vWD: περιλαμβάνει μια βλάβη στη δομή του παράγοντα vW, που δεν του επιτρέπει να λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα μείωση της δραστικότητάς του. Υπάρχουν διάφορες βλάβες του μορίου του παράγοντα vW. Και σε αυτόν τον τύπο διαταραχής τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια, χωρίς και πάλι αυτό να σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας.

ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ vWD: συνιστά την πιο σοβαρή μορφή διαταραχής. Οι πάσχοντες από τον τύπο ΙΙΙ έχουν ελάχιστο ή καθόλου παράγοντα vW. Τα συμπτώματα εδώ προσομοιάζουν με αυτά των πασχόντων από αιμορροφιλία και περιλαμβάνουν  αίμαρθρα και αιματώματα, συχνά αυτόματα χωρίς προηγούμενο τραυματισμό.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ vWD

H νόσος  vWD συνήθως είναι κληρονομική. Μπορεί  να πάσχει ένας από τους δύο  γονείς ανεξαρτήτως φύλου, ενώ συχνά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορραγιών. Ωστόσο, η νόσος ενδέχεται να είναι και επίκτητη εξαιτίας αυτόματης βλάβης στο γονίδιο του παράγοντα vW.

Οι τύποι Ι και ΙΙ της νόσου κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι με έναν γονέα να πάσχει η πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί είναι 50% για κάθε γέννηση ανεξαρτήτως φύλου.

Στον τύπο ΙΙΙ, η νόσος συνήθως κληρονομείται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και χρειάζεται να πάσχουν και οι δύο γονείς, για να περάσουν τη νόσο στο παιδί τους.